1. В каких направлениях проводится профилактика фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии?

1) в семье, где имеется ребенок с фенилкетониурией, при последующей беременности проведение пренатальной диагностики для определения наличия патологии у плода;+
2) всем пациентам рекомендовано проведение пренатальной диагностики для определения наличия патологии у плода;
3) обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации;+
4) проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене РАН.+

2. Для детей больных фенилкетонурией, с какого возраста рекомендованы аминокислотные смеси с содержанием 13-15 г белка в 100 г сухой смеси?

1) для детей двух лет;
2) для детей первого года жизни;+
3) для детей трех лет.

3. Как должна быть организована диетотерапия у больных фенилкетонурией?

1) должен быть полностью исключен лизин из рациона питания;
2) должна быть начата не позднее первых недель жизни ребенка с целью достижения максимальной эффективности лечения;+
3) должна быть основана на резком ограничении фенилаланина в рационе больных детей за счет исключения высокобелковых продуктов;+
4) недостающее количество белка должно восполняться за счет специализированных лечебных продуктов.+

4. Какая рекомендуется схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у больных фенилкетонурией в возрасте до 3-х месяцев?

1) 1 раз в 2 месяца;
2) 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов);+

3) не менее 1 раза в месяц;
4) не менее 2 раз в месяц.

5. Какая рекомендуется схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у больных фенилкетонурией в возрасте после 12 лет?

1) 1 раз в 2 месяца;+
2) 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов);
3) не менее 1 раза в месяц;
4) не менее 2 раз в месяц.

6. Какая рекомендуется схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у больных фенилкетонурией в возрасте с 1 года до 6 лет?

1) 1 раз в 2 месяца;
2) 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов);
3) не менее 1 раза в месяц;
4) не менее 2 раз в месяц.+

7. Какая рекомендуется схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у больных фенилкетонурией в возрасте с 7 до 12 лет?

1) 1 раз в 2 месяца;
2) 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов);
3) не менее 1 раза в месяц;+
4) не менее 2 раз в месяц.

8. Какие продукты, содержащие белок, допустимы в диете у больных фенилкетонурией?

1) детские молочные смеси;+
2) женское молоко;+
3) творог;
4) яйца.

9. Какие факторы необходимо учитывать при организации диеты у больных фенилкетонурией?

1) нутритивный статус;+
2) пожелания пациента;
3) твозраст ребенка;+
4) форму заболевания.+

10. Каков подход к терапии у больных легкой формой фенилкетонурии?

1) медикаментозная терапия;
2) наблюдение специалистов;+
3) проведение дифференциальной диагностики;+
4) строгое диетическое лечение.

11. Каков подход к терапии у больных тяжелой формой фенилкетонурии?

1) диеты не требуется;
2) медикаментозная терапия;
3) назначение строгой гипофенилаланиновой диеты;+
4) проведение теста на чувствительность к терапии синтетическим аналогом тетрагидробиоптерина.+

12. Каков подход к терапии у больных умеренной формой фенилкетонурии?

1) диеты не требуется;
2) медикаментозная терапия;
3) назначение гипофенилаланиновой диеты;+
4) проведение теста на чувствительность к терапии синтетическим аналогом тетрагидробиоптерина.+

13. Каковы основные цели лечения больных фенилкетонурией?

1) исключение проявлений тяжелой неврологической симптоматики;+
2) повышение толерантности (переносимости) фенилаланина;+
3) снижение уровня лизина в крови;
4) снижение фенилаланина крови.+

14. Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует выполнение определения уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови методом тандемной масс-спектрометрии у больных фенилкетонурией?

1) 1;+

2) 2;
3) 3;
4) 4.

15. Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует определение чувствительности к Сапроптерину у больных фенилкетонурией?

1) 1;
2) 2;+
3) 3;
4) 4.

16. Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует проведение терапии Сапроптерином при ВН4 чувствительной форме (при отсутствии противопоказаний) у больных фенилкетонурией?

1) 1;
2) 2;+
3) 3;
4) 4.

17. На что направлены реабилитационные мероприятия у больных фенилкетонурией?

1) на улучшение когнитивных и речевых функций;+

2) на улучшение психоэмоционального состояния;+
3) на улучшение социальной адаптации;+
4) на улучшение физиологической адаптации.

18. От чего зависит прогноз заболевания у больных фенилкетонурией?

1) от адекватного выполнения диетотерапии и контроля;+
2) от максимально раннего назначения диетотерапии;+
3) от максимально раннего назначения медикаментов;
4) от своевременной диагностики.+

19. Укажите рекомендуемый уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных фенилкетонурией в возрасте 13-15 лет, находящихся на лечении?

1) 1 дг/дл;
2) 2-10 дг/дл;+
3) 2-15 дг/дл;
4) 2-6 дг/дл.

20. Укажите рекомендуемый уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных фенилкетонурией в возрасте 7-9 лет, находящихся на лечении?

1) 1 дг/дл;
2) 2-10 дг/дл;
3) 2-15 дг/дл;

4) 2-6 дг/дл.+

21. Укажите рекомендуемый фенилаланина в сыворотке крови у больных фенилкетонурией в возрасте 16-18 лет, находящихся на лечении?

1) 1 дг/дл;
2) 2-10 дг/дл;
3) 2-15 дг/дл;+
4) 2-6 дг/дл.

22. Что обозначает показатель P в расчетной формуле суточной дозы специализированного продукта в лечебном питании детей с фенилкетонурией?

1) белок естественных продуктов;
2) количество белка в 100 г сухого специализированного продукта;+
3) количество белка в 50 г сухого специализированного продукта;
4) суточное количество белка.

23. Что обозначает показатель Pn в расчетной формуле суточной дозы специализированного продукта в лечебном питании детей с фенилкетонурией?

1) белок естественных продуктов;+
2) количество белка в 100 г сухого специализированного продукта;
3) количество белка в 50 г сухого специализированного продукта;
4) суточное количество белка.

24. Что обозначает показатель Ps в расчетной формуле суточной дозы специализированного продукта в лечебном питании детей с фенилкетонурией?

1) белок естественных продуктов;
2) количество белка в 100 г сухого специализированного продукта;
3) количество белка в 50 г сухого специализированного продукта;
4) суточное количество белка.+