1. Агаммаглобулинемия с отсутствием В-лимфоцитов ассоциирована с дефектом

1) FOXP3- гена;
2) WAS-гена;
3) гена Btk;+
4) гена НАДФН-оксидазы;
5) гена дистрофина.

2. Белок WASP необходим для

1) взаимодействия NK-клеток с клетками-мишенями;+
2) нарушения фагоцитарной активности нейтрофилов;+
3) процесса рекомбинации генов антигенраспознающих рецепторов Т- и В-лимфоцитов;
4) формирования иммунного синапса.+

3. В основе развития ряда аутовоспалительных заболеваний лежит

1) гиперпродукция иммуноглобулинов;
2) гиперпродукция провоспалительных цитокинов;+
3) гиперпродукция противовоспалительных цитокинов;
4) гипопродукция провоспалительных цитокинов.

4. Время появления первых клинических признаков (проявлений) первичных иммунодефицитов с нарушением выработки антител

1) в подростковом периоде;
2) на втором году жизни;
3) с 4-6 мес. жизни;+
4) с первого месяца жизни.

5. Выберите исследования, которые необходимы для диагностики первичных иммунодефицитов

1) НСТ-тест;+
2) концентрация цитокинов в крови;
3) молекулярно-генетический анализ;+
4) неонатальный скрининг;
5) фенотипирование лимфоцитов.+

6. Генетические дефекты ранних компонентов комплемента С1, С2, С4 ассоциированы с

1) аутоиммунными заболеваниями;+
2) неврологическими расстройствами;
3) онкологическими заболеваниями;

4) чувствительностью к бактериальным инфекциям, вызванным инкапсулированными бактериями.+

7. Гипер IgM синдром развивается из-за нарушения взаимодействия

1) CD40L-CD40;+
2) CD80/86-CD28;
3) TCR-MHC II;
4) молекул адгезии.

8. Гиперпродукция провоспалительных цитокинов IL-1β и IL-18 приводит к развитию

1) аутовоспалительных заболеваний;+
2) аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома;
3) сцепленного с Х-хромосомой синдрома дисрегуляции иммунитета, полиэндокринопатии и энтеропатии;
4) хронической гранулематозной болезни.

9. Гипогаммаглобулинемия характерна для

1) дефицита гуморального иммунитета;+
2) дефицита клеточного иммунитета;
3) дефицита системы комплемента;
4) дефицита фагоцитарного звена.

10. Дефект гена FOXP3 сопряжён с отсутствием или дефектом

1) NK-клеток;
2) В-лимфоцитов;
3) Т- регуляторных клеток;+
4) Т-хелперов;
5) макрофагов.

11. Дефект гена IRAK 4 относится к

1) дефектам врождённого иммунитета;+
2) дефектам фагоцитарного звена;
3) первичным иммунодефицитам с иммунной дисрегуляцией;
4) первичным иммунодефицитам с нарушением выработки антител.

12. Дефект гена LFA-1 приводит к развитию

1) Х-сцепленной агаммаглобулинемии;

2) синдрома Вискотта-Олдрича;
3) синдрома Луи-Бар;
4) синдрома дефицита лейкоцитарной адгезии;+
5) тяжёлого комбинированного иммунодефицита.

13. Дефекты врождённого иммунитета сопровождаются

1) аутоиммунными проявлениями;
2) геморрагическим синдромом;
3) отсутствием лихорадки;+
4) слабым воспалительным ответом;+
5) тяжёлым течением бактериальных инфекций.+

14. Дефицит CD3, CD247, TCRα приводит к развитию

1) синдрома Вискотта-Олдрича;
2) синдрома Луи-Бар;
3) тяжёлой комбинированной недостаточности;+
4) хронической гранулематозной болезни.

15. Для дефицита лейкоцитарной адгезии LAD-1 характерно

1) нарушение адгезии и хемотаксиса нейтрофилов;+
2) нарушение выработки активных форм кислорода;
3) нарушение дифференцировки В-лимфоцитов;
4) нарушение дифференцировки Т-лимфоцитов.

16. Для длительной профилактической терапии пациенту с агаммаглобулинемией Брутона больше всего подходит следующее сочетание

1) иммуноглобулин для внутривенного введения;
2) иммуноглобулин для внутривенного введения +профилактическая антибактериальная терапия;+
3) иммуноглобулин для внутривенного введения +профилактическая противогрибковая терапия;
4) профилактическая антивирусная терапия.

17. Для периодического синдрома, ассоциированного с фактором некроза опухолей, TRAPS характерно

1) больше 1% двойных негативных CD3+ TCRα/β+CD4-CD8- клеток в периферической крови;
2) повышенная выработка активных форм кислорода;+
3) повышенный воспалительный ответ;+
4) сниженный апоптоз.+

18. Для синдрома Вискотта-Олдрича характерны

1) геморрагический синдром;+
2) гипоплазия лимфоузлов;
3) микроцефалия;
4) мозжечковая атаксия.

19. Для сцепленного с Х-хромосомой синдрома дисрегуляции иммунитета, полиэндокринопатии и энтеропатии характерны

1) ангионевротический отёк;
2) аутоиммунные проявления;+
3) гипоплазия лимфоидной ткани;
4) нарушение процессов рекомбинации генов антигенраспознающих рецепторов;
5) тяжёлые инфекции.+

20. Для тяжёлой комбинированной недостаточности с дефектом γ-цепи рецептора IL-2 характерно

1) отсутствие C19+-клеток;
2) отсутствие CD3+-клеток;+
3) отсутствие NK-клеток;+
4) отсутствие макрофагов.

21. К первичным иммунодефицитам с иммунной дисрегуляцией относится

1) IPEX -синдром;+
2) аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;+
3) синдром Вискотта-Олдрича;
4) синдром Ди Джорджи;
5) хроническая гранулематозная болезнь.

22. К развитию синдрома Луи-Бар приводит мутация в гене

1) ATM;+
2) CYBB;
3) NBS1;
4) TACI.

23. К развитию синдрома Оменна приводит мутация в гене

1) BTK;
2) CYBB;

3) NBS1;
4) RAG1/RAG2.+

24. Критерии диагностики Х-сцепленной агаммаглобулинемии Брутона

1) гипоплазия лимфоидной ткани;+
2) рецидивирующие бактериальные инфекции;+
3) частые ОРВИ;
4) чувствительность к энтеровирусам.+

25. Критерии диагностики хронической гранулематозной болезни

1) БЦЖ-ассоциированная инфекция;+
2) абсцедирующие инфекции;+
3) неврологические нарушения;
4) формирование гранулём;+
5) холодные абсцессы.

26. Критерии синдрома Луи-Бар

1) микроцефалия;
2) мозжечковая атаксия;+
3) склонность к опухолям;+
4) телеангиэктазы.+

27. Критерий диагностики Х-сцепленной агаммаглобулинемии

1) гипергаммаглобулинемия;
2) количество В-клеток <2%;+
3) снижение IgA, IgG и повышение IgM;
4) снижение хемилюминесценции нейтрофилов;
5) тромбоцитопения.

28. Критерий диагностики наследственного ангионевротического отёка

1) аномалии костной ткани;
2) врожденные пороки развития;
3) микроцефалия;
4) холодные незудящие отеки;+
5) шаткость походки.

29. Мутация в гене аденозиндезаминазы АDA приводит к развитию

1) аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома;
2) дефицита лейкоцитарной адгезии;
3) синдрома Ди Джорджи;
4) тяжёлой комбинированной иммунологической недостаточности;+
5) хронической гранулематозной болезни.

30. На приёме пациент с рецидивирующими абсцессами кожи. Ему необходимо провести следующее исследование

1) НСТ-тест;+
2) исследование апоптоза;
3) исследование мочи;
4) фенотипирование лимфоцитов.

31. Назовите лабораторные критерии Общей вариабельной иммунной недостаточности

1) отсутствие поствакцинальных антител;+
2) резкое повышение всех фракций иммуноглобулинов;
3) резкое снижение Т-клеток;
4) снижение 2 и более фракций иммуноглобулинов (включая обязательно IgG).+

32. Назовите лабораторные критерии тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности

1) агаммаглобулинемия;+
2) повышение СРБ;
3) снижение Т-клеток < 20%;+
4) снижение циркулирующих иммунных комплексов.

33. Нарушения в НАДФН-оксидазной системе гранулоцитов приводят к развитию

1) болезни Чедиака-Хигаси;
2) дефицита адгезии лейкоцитов;
3) синдрома «ленивых лейкоцитов»;
4) хронической гранулематозной болезни.+

34. Нарушения выработки антител клинически проявляются

1) в любом возрасте;
2) во втором полугодие первого года жизни;+
3) после 10 лет;

4) с 3-5 лет;
5) с первого дня жизни.

35. Нарушения выработки антител проявляются развитием

1) аллергических заболеваний;
2) аутоиммунных заболеваний;+
3) бактериальных инфекций;+
4) вирусных инфекций;
5) опухолевых процессов.+

36. Основными клиническими проявлениями дефицита TLR3 являются

1) аутоиммунные заболевания;
2) вирусные инфекции;+
3) лимфопролиферативные заболевания;
4) тяжёлые бактериальные инфекции.

37. Первичные иммунодефициты развиваются в результате

1) воздействии радиации;
2) генетических нарушений;+
3) глюкокортикоидной терапии;
4) действия инфекционных факторов;
5) иммунных нарушений в системе мать-плод.

38. Полный дефицит RAG1 и RAG2 приводит к

1) нарушению процесса V(D)J – рекомбинации;+
2) отсутствию NK – клеток;
3) отсутствию Т- и В-лимфоцитов;+
4) отсутствию иммуноглобулинов.+

39. При аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме выявляется

1) больше 1% двойных негативных CD3+ TCRα/β+CD4-CD8- клеток в периферической крови;+
2) нарушение фагоцитарной активности нейтрофилов;
3) нарушения апоптоза лимфоцитов;+
4) отсутствие NK-клеток;
5) отсутствие В-лимфоцитов.

40. При хронической гранулематозной болезни наблюдаются нарушения

1) выработки иммуноглобулинов;
2) дифференцировки В-лимфоцитов;
3) дифференцировки Т-лимфоцитов;
4) продукции активных форм кислорода.+

41. Развитие гипер-IgM синдрома связано с

1) дефектом С генов иммуноглобулинов;
2) дефектом взаимодействия CD4 с MHCII;
3) дефектом гена CD40L;+
4) дефектом гена LFA-1;
5) мутацией в V генах иммуноглобулинов.

42. Селективный дефицит какого класса Ig приводит к возникновению частых, рецидивирующих бактериальных инфекций дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта

1) IgA;+
2) IgD;
3) IgE;
4) IgG;
5) IgM.

43. У пациента 32 лет с жалобами на частые гнойные гаймориты, пневмонии 2 раза в год, гнойные отиты необходимо исключать следующее заболевание

1) общую вариабельную иммунную недостаточность;+
2) синдром Вискотта-Олдрича;
3) синдром Ниймеген;
4) хроническую тонзиллогенную интоксикацию.

44. Фенокопии первичных иммунодефицитов ассоциированы с

1) воздействием радиации;
2) дефектом функции какого-либо белка вследствие выработки к нему аутоантител;+
3) приёмом глюкокортикоидов;
4) соматическими мутациями.+

45. Что характерно для первичного дефицита конечных (С5-С9) компонентов комплемента?

1) аллергические проявления;
2) ангионевротический отёк;
3) склонность к опухолям;
4) частые бактериальные (нейссериальные) инфекции;+
5) частые вирусные инфекции.