Ответы к тестам НМО: "Наследственная патология обмена веществ. Лабораторная диагностика отдельных нозологических форм заболеваний"
1. Причиной наследственной болезни может быть:
А. Мутации в ДНК гамет; +
Б. Воздействие на организм ксенобиотиков;
В. Воздействие на организм рентгеновского и др. излучений;
Г. Возраст родителей;
Д. Воздействие на организм мутагенов.
2. Мутации — это:
А. Замена одного нуклеотида в триплете другим;
Б. Перемещение участка ДНК из одной хромосомы в другую;
В. Частичные моносомии или трисомии;
Г. Изменение числа хромосом в кариотипе;
Д. Все перечисленное верно. +
3. Наследственные нарушения включения триглицеридов и холестерина в клетке не возникают из-за:
А. Нарушения синтеза АПО В-белка в печени;
Б. Дефекта рецепторов, “узнающих” АПО В-белок в составе липопротеидов;
В. Нарушения эндоцитоза;
Г. Снижения активности кислой липазы в первичных лизосомах;
Д. Повышения хиломикронов в крови. +
4. Наследственными нарушениями обмена углеводов являются:
А. Дисахаридазные энтеропатии;
Б. Мукополисахаридозы;
В. Гликолипидозы;
Г. Гликогенозы;
Д. Все перечисленное. +
5. Дисахаридазные энтеропатии связаны с нарушением гидролиза и всасывания в пищеварительной системе:
А. Лактозы;
Б. Сахарозы;
В. Мальтозы;
Г. Всех перечисленных углеводов; +
Д. Ни одного из перечисленных углеводов.
6. Для галактоземии характерно:
А. Относится к группе энзимопатий;
Б. Наследственное заболевание;
В. При ранней диагностике поддается диетотерапии;
Г. Диагностируется по анализу крови из пупочной вены;
Д. Все перечисленное верно. +
7. Галактоземия сопровождается:
А. Галактозурией; +
Б. Протеинурией при преобладании глобулинурии;
В. Гипераминоацидурией;
Г. Гипергликемией;
Д. Нарушением функциональных печеночной проб.
8. Для мукополисахаридозов не характерно:
А. Нарушение синтеза мукополисахаридов; +
Б. Повышенное содержание кислых мукополисахаридов в моче;
В. Положительная проба с толуидиновым синим;
Г. Тестирование заболевание в культуре фибробластов кожи;
Д. Грануляционные аномалии в клетках крови.
9. Лизосомные болезни накопления проявляются в основном недостаточностью:
А. Гликозидаз; +
Б. Липаз;
В. Протеаз;
Г. ДНК-азы, РНК-азы;
Д. Все перечисленное верно.
10. К лизосомным болезням накопления относятся:
А. Болезнь Тея-Сакса;
Б. Болезнь Гоше;
В. Болезнь Фабри;
Г. Болезнь Гюрлера;
Д. Все перечисленное верно. +
11. Медико-генетическое консультирование призвано установить:
А. Вероятность рождения больного ребенка;
Б. Вероятность повторного рождения больного ребенка;
В. Диагноз у родившегося ребенка;
Г. Прогноз у больного ребенка;
Д. Все перечисленное верно. +
12. Дородовая диагностика наследственных болезней включает:
А. Ультрасомографию плода;
Б. Определение в амниотической жидкости уровня альфа-фетопротеина;
В. Определение активности ферментов в экстракте разрушенных фибробластоподобных клеток амниотической жидкости;
Г. Лабораторное обследование родителей и близких родственников;
Д. Все перечисленное верно. +
13. При фенилкетонурии дефектна:
А. Фенилаланингидроксилаза; +
Б. Тирозиназа;
В. Фенилаланинтрансаминаза;
Г. Параоксифенилпируватоксидаза;
Д. Гомогентизиноксидаза.
14. Наиболее информативным тестом для диагностики фенилкетонурии в младенческом возрасте является:
А. Уровень фенилаланина в крови; +
Б. Уровень экскреции фенилпировиноградной кислоты;
В. Уровень экскреции фенилацетата;
Г. Уровень экскреции фенилмолочной кислоты;
Д. Все перечисленное верно.
15. При алкаптонурии дефекта:
А. Фенилаланингидроксилаза;
Б. Тирозиназа;
В. Фенилаланинтрансаминаза;
Г. Параоксифенилпируватоксидаза;
Д. Гомогентизиноксидаза. +
16. Алкаптонурия проявляется:
А. Гомоцистинурией;
Б. Ахронозом;
В. Артритами;
Г. Повышением концентрации гомогентизиновой кислоты в крови;
Д. Всем перечисленным. +
17. Наиболее информативным тестом для диагностики алкаптонурии является:
А. Содержание гомогентизиновой кислоты в крови; +
Б. Уровень экскреции гомогентизиновой кислоты;
В. Уровень экскреции фенилпировиноградной кислоты;
Г. Уровень экскреции фенилацетата;
Д. Уровень экскреции фенилмолочной кислоты.
18. При гистидинемии дефектна:
А. Гистидаза; +
Б. Урокиназа;
В. Гистидиндекарбоксилаза;
Г. Гистидинтрансаминаза;
Д. Гистидинметилаза.
19. Болезнь Гартнепа - следствие наследственного дефекта:
А. Кинурениназы;
Б. Всасывания триптофана в тонкой кишке и реабсорбции аминокислот в почечных канальцах;
В. Обмен витамина В6; +
Г. Гистидазы;
Д. Обмена индольных соединений.
20. Болезнь Гартнепа проявляется:
А. Умственной отсталостью;
Б. Дерматитами, повышенной чувствительностью к облучению;
В. Нарушениями функций пищеварительной системы;
Г. Генерализованной гипераминоацидурией;
Д. Всем перечисленным. +
21. Синдром “голубых пеленок” проявляется:
А. Окраской мочи новорожденных в синий цвет;
Б. Приступами лихорадки;
В. Повышением кальция в крови, нефрокальцинозом;
Г. Нарушением всасывания триптофана в кишечнике;
Д. Всем перечисленным. +
22. К врожденным дефектам метаболизма аминокислот относятся:
А. Болезнь Гирке, болезнь Пампе, болезнь Херца;
Б. Болезнь Гоше, болезнь Краббе, синдром Тея-Сакса;
В. Альбинизм, болезнь кленового сиропа, алкаптонурия; +
Г. Болезнь Хантера, болезнь Халера, болезнь Маротау-Лами;
Д. Адреногенитальный синдром, муковисцедоз, болезнь Вильсона-Коновалова.
23. В клинической картине фенилкетонурии различают первичные и вторичные нарушения. Установление диагноза до наступления вторичных изменений позволяет излечивать болезнь. В этой связи диагноз у ребенка должен быть установлен в возрасте:
А. До 1-го мес.;
Б. До 2-х мес.; +
В. До 6-ти мес.;
Г. До 1-го года;
Д. Срок не имеет значения.